根据门诊上常被患者提到的问题,我给大家作一下科普性解答,希望能帮助到读者朋友们。 患者问:大夫,子宫后位不易怀孕吧? 我答:这似乎是个笑话,但很多人坚信不疑。以至于很多人在同房后自行把枕头垫在臀下,以免精液流出。子宫无论前位、后位还是中位,宫颈都是在阴道里。精液在阴道穹隆里液化后,精子就开始向宫颈口游动,能否顺利进入宫腔、输卵管,与卵子相遇,与子宫位置没有关系。 这就像,无论您是在这里,还是在那里,都不耽误您漂亮。 患者问:大夫,请问卵泡是扁的,可以怀孕吗? 我答:一般情况下,在自然周期,卵泡可以呈圆形,也可以呈椭圆形。在促排卵周期,由于有多个卵泡发育互相“挤”在一起,可以有很多形状,菱形、三角形、多角形等。由于B超监测观察面的不同,同一个卵泡由不同的医生检查、测量,都会有一定的差别。 卵泡的优劣不是由卵泡的形状单一因素决定的,就像评判一个人,不光有美丽的外表,更重要的是要有一颗金子般的心灵。 患者问:大夫,我按照您交代的排卵期同房了啊,为何还没有怀孕? 我答:说实话,怀孕真是一件非常神奇的事情。 是的,B超是看到了您有卵泡发育及排卵,测量了卵泡的大小及外观,而卵泡的质量好不好无法用B超评估。就像我们看到的只是人的外表,挺漂亮的,但他的内心美不美,我们无法看出。即使排卵期同房了,卵子能否与精子在输卵管见面是未知的。 患者继续问:大夫,我做的输卵管造影检查结果显示通畅。怎么可能精子卵子见不成面呢? 我继续答:是的,输卵管通畅是精子卵子见面的前提,但通畅不代表输卵管有功能,卵巢排卵后,卵需要被输卵管伞端“拾起来”,即“拾卵”的动作,并且要靠输卵管的蠕动功能及管壁表面纤毛的摆动,将卵运送到输卵管的宽敞部位——壶腹部,“牛郎织女”相会的地方。 造影检查能了解输卵管是否通畅,但输卵管是否有上述运动功能,目前尚无医学检查手段能准确评估。 我进一步回答:卵子与精子即使见面了,他俩是否互相感兴趣,是否“牵手成功”是未知的;即使精卵结合——牵手成功了,是否进一步卵裂、卵裂后是否进一步发育成胚胎、胚胎是否着床等等,都是未知的。 这诸多的未知和不确定,决定了正常夫妇一个周期成功受孕的几率是25%左右,不是百分之百。 因此,不要再纠结为何排卵期同房没怀孕了,亲,继续加油吧!
1978年7月25日,一名女婴在英国曼彻斯特郊外的奥尔德姆总医院降生,她就是世界第一例通过试管婴儿技术降生的路易丝·布朗。这项充满幸福的医学技术的创造者——罗伯特·爱德华兹,被尊称为“试管婴儿之父”。
薛晴教授谈:辅助生殖的两个关键步骤——促排卵前预处理、内膜搔刮2015-07-27中国生殖内分泌网薛晴北京大学第一医院妇产科生殖中心一、多囊卵巢综合征患者促排卵前预处理的重要性1预处理过程必须进行,不
当怀孕遭遇X射线2015-04-24张海霞放射科上海市第一妇婴保健院这是一个老生常谈的话题,但不一定每个人都会遇到。作为放射科医生,经常会被问到X射线与怀孕的选择,甚至有朋友不远千里打来长途电话专门询问,内容无非是:前段时间拍了片子,现在发现怀孕了怎么办啊?的确,不管是精心备孕还是意外收获,每个妈妈都希望在对的时间遇见对的宝宝,对的时间无非是胚胎种下的时候无污染无危害无药物无射线等等。话说回来,即便是无污染无危害无药物无射线,宝宝也不一定是对的,不一定是你想要的那种完美无缺的天使。我的表弟,在当时的农村没有进行任何产前检查,出生后同时合并脊膜膨出和马蹄内翻足两种先天畸形,后来6个月和6岁的时候分别作了两次校正手术,如今地地道道的长成了180cm大小伙子,娶了漂亮的太太,生了可爱的女儿。我一直在想,如果是现在,没准会被引产丢弃,这是一种怎样的悲哀和无奈,人类为什么不能接受生命中的不完美呢?通常情况下,若是怀孕之前不久拍了X线片子,然后你去咨询医生,哪怕是顶尖级的教授专家也不会告诉你到底“留”还是“流”,这是一个全或无的概率问题。如果还是纠结这个宝宝是不是被X射线害了会导致畸形的话,那么我来给你洗洗脑吧!我们日常生活中的手机、电脑、电视以及出行乘坐的飞机都是有辐射的,你总不至于因为怀孕就与这些东西完全隔绝吧?我曾遇见一位医生,路过医院的放射科门口时恨不得绕着走,你叫我们这些整天呆在放射科的情何以堪啊!所以千万不要悔恨也许微乎其微的一次拍片,更不要无知而盲目地去主动流产,千万千万!X射线分为无害剂量、治疗剂量、损害剂量和致死剂量。根据美国放射学会、美国妇产学院、美国食品药品监督局的临床指导,绝大多数诊断性的X线检查通常是不会造成胎儿伤害的,比如一次四肢或胸部X线摄片,一次非腹盆腔部位的CT检查。一般来讲,胎儿接受X射线的最大极限剂量是5000 毫rad,而孕妇单次胸部X线摄片胎儿接受的辐射剂量为0.02-0.07毫rad,单次腹部和盆腔X线摄片胎儿接受的辐射剂量约100毫rad,孕妇一次乳腺钼靶摄片胎儿接受的辐射剂量为7-20毫rad。孕妇单次头、胸、四肢等CT检查胎儿接受的辐射剂量一般小于1 rad,腹部盆腔及腰骶椎CT检查胎儿接受的辐射剂量约3.5 rad。在怀孕早期(8-25周),远远超出诊断范围高于5000毫rad剂量的X射线会造成不良妊娠,引起流产或导致胎儿生长发育障碍、中枢神经系统畸形甚至恶性肿瘤。老实说,即便没有接受X射线,胎儿也会发生一定概率的畸形。当孕妈妈由于疾病需要进行接触X线时,比如常规的口腔拍片、头胸部四肢及乳腺的X线摄片,以及非腹盆腔部位的CT检查,诊断性的X射线剂量还是安全的,完全不必担心肚子里的宝宝是不是受到损伤。某些情况下如果孕妇必须进行腹部和盆腔的X线或CT检查,可以和医生进行沟通,权衡利弊,当然没有电离辐射的磁共振检查无疑是最佳的选择,毕竟孕妇的健康和生命是首要的。在妇产专科医院,不孕不育的女性患者就医时常常被要求进行子宫输卵管造影(HSG)检查,即通过扩张阴道,经宫颈口注入碘对比剂,在X线透视下摄片,以显示子宫有无畸形以及输卵管是否通畅等。由于HSG检查时间一般选择在月经结束排卵期之前,所以检查当月的卵子是经受了X射线的考验的,因此医生不建议当月同房。以前曾经遇见HSG之后饥不可待的夫妇,当月同房后真的怀孕了,后来超声证实是没有胚芽和胎心的胚胎,于是不得不做了人流清宫手术……但是在HSG次月,完全可以放开胆子去造人的,怀孕了别忘了跟我报个喜! 我们老一代的放射科医生,在旧社会环境很差的防护条件下,接受的放射线剂量远远比现在要多得多,然而寿命并不比常人短,不信你看:李果珍(100岁,健在),朱大成(98岁,健在),郭庆林(96岁)…..所以,X射线是被冤枉的,每一个天使都有出生的权利!上帝放开手,让天使来到你的身边,请你给他/她一次这一生与你相伴的缘分!
我为什么不花“一分钟”帮你看化验单?2015-07-19医学界杂志导读:匆忙之中,我为什么不帮你看化验单?作者:鲍时华来源:新浪博客@上海市第一妇婴保健院鲍时华(《医学界》转载此文已获作者授权) 忙碌一天,门诊病人的名单终于从电脑屏幕上一个个消失,还没有来得及站起来,门口总会有几个没有挂上号,或不想挂号的病人冲进来,央求道:“医生帮我看一眼化验单,一分钟不到,谢谢!” 通常我会拒绝,不是我冷漠,不是我无情,更不是心疼20元的挂号费(最终拿到我的手上也不到5元)!拿几张化验单举例说明,也顺便科普一下男性精液报告: 我可以帮你看一下化验单,告诉你这两张的结果均不正常,但引起这些结果原因是什么?我不知道!后面怎么治疗?我也不知道!不知道原因也就无法提供准确治疗方案,所以我们必须坐下来,慢慢聊: 因为我要弄清楚以下几种状况,也就是采集病史: 1. 他的精液在什么状态下采集的? 是否禁欲3-7天。禁欲时间过短或过长,精液质量都会有所下降。采集精液时是否漏掉一部分,没有全部采集,当然精液量会少。 2. 他的职业和生活习惯? 他是否为高温作业者,炼钢工和炼铁工(指炉前作业),轧钢工、大型机锻工、烧窑工(包括出窑工)、机车司机、电石烧结工、轮渡蒸汽轮机司炉。是否经常出入桑拿房?高温环境不利于精子成活。 3. 他身体是否处于健康状态? 他是否得过腮腺炎,有无结核病史?严重腮腺炎合并睾丸炎,可能会导致生精功能受损,附睾结核会导致无精症。是否有肝炎、脂肪肝合并肝功能的损伤?肝功能受损会导致男性雌激素水平上升,持续高水平雌激素不仅影响男性性功能,也会影响精子的质量。肾上腺肿瘤或睾丸肿瘤患者,会累及睾丸生精功能。 4. 他是否在服用一些药物? 药物会对精液产生影响:化疗药物,如:阿霉素、长春碱、氮芥、顺铂、氮烯咪胺等;降压药物,如:利尿剂(安体舒通)、b-受体阻滞剂(心得安)、钙离子通道阻滞剂(硝苯地平)等;激素类(抗雄激素)药物:非那雄胺等 5. 他是否有前列腺炎、隐睾和精索静脉曲张? 精索静脉曲张时,使睾丸的局部温度升高,血管活性物质增加,从而影响睾丸生精功能,精索静脉曲张程度与精子质量不成比例。 隐睾是影响精液质量重要原因之一。单侧隐睾约60%病人不育,因此若精子密度低,又有隐睾存在,必须及早治疗。此外,双侧隐睾、输精管结扎术后,先天性输精管精囊腺缺如者,可能是无精症。 生殖道感染附属生殖腺的慢性感染,可以影响精液中的各种化验指标。 6. 他的性激素和其他内分泌激素是否正常? 男性也有高泌乳素血症,影响雄性激素的分泌,当然也会影响精子质量和男性性功能。高雌激素、低雄激素状态均会导致精子质量的改变,还有甲亢甲减,脑垂体疾病以及肾上腺疾病也会影响精子质量。 7. 他是否有染色异常情况、酶缺乏或基因异常? 克氏征男性,染色体核型为47,XXY。超雄47,XYY,46,XX男性,Noonan综合征(男性Turner综合征),5a-还原酶缺陷,先天性低促性腺激素综合征,选择性FSH或LH缺陷症等等,多为无精症。 8. 其他因素:酒精、大麻、射线、吸烟,环境毒性物质等接触史。 从一张精液报告,我们只能发现表象,还要采集完上述病史,才能告诉你下一步怎么办?不是草草开药,而是逐一排除各种可能,确定某一病因,明确诊断,才能给你建议:哪些情况可以药物治疗,哪些需要手术,哪些必须试管,哪些男性只能供精或抱养孩子。 所以,各位病友们,匆忙之中,医生不帮你看化验单,是因为: 1. 一分钟不能解决你的根本问题,医生需要结合病史和化验结果,才能给出准确的诊疗意见。 2. 通常当病人挂某个医生的号时,医生与病人就产生法律关系。医生诊疗过程会产生记录,既能保障患者的权利又能保障医生的权利,医生会对诊疗过程承担责任。不挂号,医生不承担责任,口说无凭,也可以应付性回答。 3. 医生需要在思维非常放松的状态下,才能仔细帮你分析,分析时间需要多长,看看上面我写了那么多,你要花几分钟才能读完吧?我还没有说治疗呢? 4. 下班时间到了,也该让医生喘口气吧,还要去厕所解决尿急吧!给你一个人看了,后面没看到的不高兴了。医生不下班,其他工作人员(收费处,化验室,药房,护士,门卫,清洁人员)全等在那里眼巴巴的看着医生。或许医生还要开会,还要业务学习,还要接孩子?医生坐不住啊,请理解!
怀孕用错药,「留」下孩子的8个理由原创2015-03-19张宁好大夫在线孕期大部分用药被认为是安全的,或者有些因为资料有限,不能给予明确的解释。我并不建议,孕妇因为不知道自己怀孕使用了药物,而轻易放弃自己的孩子。原因如下!1致畸研究:我们知之甚少目前明确致畸的药物很少,因为不可能所有药物都有孕期使用的资料。而且这些资料总结也很困难,因为有些缺陷不一定是在胎儿出生前后即显现出来。比如说药物和儿童期肿瘤的关系,除非这种肿瘤是罕见的肿瘤,再追溯孕期用药的情况,从而总结疾病和孕期用药的相关性;如果是常见的肿瘤,很可能根本不会被引起重视。比较明确会导致畸形或者影响较大的药物多为化疗药物,或者激素类药物。此外,目前,药物对胎儿影响的研究仍停留在药物导致胎儿结构异常上。而对“胎儿智力”,“器官功能”或者以后“性取向”,社交能力方面的影响更无从谈起。而且人与人对药物的代谢能力也不同。我想说的是,其实关于药物对胎儿的影响我们知之甚少。现在很多人担心对孩子智力的影响,其实我认为这都是道听途说,为什么你不担心以后对孩子“性取向”或“社交能力”的影响。因为许多人只听说过智力,而“性取向”这种你不考虑的问题药物研究机构却是关注的,但是这些同智力评估一样做起来很难。你觉得有什么方法可以评估智力?智商?智慧?别说胎儿了,一个成人都困难!2吃药和喝水最大的不同在于剂量关于孕期用药与致畸的一个主流观点是:“任何药物或者说物质都是可以导致胎儿畸形的,包括我们每天饮用的水。但是这和你摄入的剂量是相关的,你不可能喝到达到致畸剂量的水。”这是外文翻译过来的,我很喜欢这句话,因为他说的很客观。药物也是这个样子,通常要在常规剂量的十几倍或几十倍以上时才会出现导致畸形的可能,而即使如此也不是绝对致畸的。常规剂量下绝大多数的药物都是安全的。例如咖啡因,民间流传着孕期不能喝咖啡,不能喝茶叶的说法,因为其中含有咖啡因。咖啡因的确有很明确的致畸性,在孕小鼠和大鼠的实验中,可观察到胎仔四肢及腭畸形发生率增加。再更大咖啡因暴露剂量下可以见到胎仔死亡,生长迟缓和骨骼变异。灵长类动物,食蟹母猴在孕期暴露于咖啡因,同样可以观察到其后代死产和流产发生率增加。但是在人类报道中,还没有发现咖啡因有导致胎儿出生缺陷的报道,因为一个人不可能一天喝上百杯咖啡,可是在动物实验中,每天让猴子喝的咖啡剂量远远高于一个正常人每天饮用的剂量。也就是说,“咖啡因致畸并不代表喝咖啡致畸。”药物是否致畸,和使用的剂量有很大的相关性。通常一个药物如果在常规剂量10倍以内即可产生对胚胎的毒副作用,我们就认为它是一种强效致畸剂了。因此,药物对胎儿产生潜在风险都要在常规人类推荐使用剂量的10倍甚至数十倍以上。3“全或无”理论你是排卵前吃,还是排卵后吃其次,药物致畸和使用药物的时期也有很大关系。假如你使用药物时受精卵已经形成并且着床,这时胚胎才有机会接触到体液,才会有可能对胚胎产生影响。但在早期受精卵细胞很少,如果药物或者放射线等不良刺激因素影响到胚胎,胚胎就会死亡流产。假如胚胎存活下来就认为没有受到影响,这就是目前药物致畸学中“全或无”的理论。如果在排卵前或者着床前用药,目前认为就不会产生影响,因为受精卵没有形成或者不会和体液接触。除非该药物的半衰期很长,在体内代谢干净需要很长时间。受精卵与体液接触往往要到排卵后7~10天以后才有可能。4FDA药物分类还有很多不足和缺陷在人类历史上最严重的一次药物致畸事件——“反应停事件”。反应停(一种药物)应用于早孕期早孕反应明显的孕妇,最后出生的婴儿约三分之一发生了肢体缺陷。因为“反应停事件”人们才开始关注孕期用药的安全性。美国食品药品管理局才开始要求所有药物都要注明对胎儿致畸风险的研究。建立了一套等级评估系统,即FDA分类,将药物有无致畸性分为A、B、C、D、X五类。其中A,B类药物为为孕期使用相对安全的药物。X类为孕期禁用的药物。C,D类药物要平衡利弊,当利大于弊时使用。现在很多我们的孕妇通过网络知识都知道美国FDA分类。可悲的是我们很多医务人员也只知道FDA分类。其实FDA分类中有很多不足,有些只是根据“少数个案报道”,或“有限动物实验数据”得出的,且更新时间较慢,未必适合对孕妇提供咨询。比如常见的口服避孕药在FDA分类中属于“X类”孕期禁用。我相信给动物孕期实验可能会诱发出畸形,但是人类都是在排卵前后或受精卵着床前使用紧急避孕药,谁会知道怀孕后还去吃避孕药呢?现在就没有关于使用口服避孕药导致胎儿致畸的报道。其实,在国外除了FDA分类之外还有很多对药物安全性进行分类的标准。如Wayne州立大学的致畸等级系统。该系统就把口服避孕药归到了很小的致畸风险之中。5中成药治病效果都不明显,更别说致畸了FDA分类中有很多不足,也有很多需要改动的地方。中国政府直接套用了现成的FDA分类,自己却不做一点点的努力。我们可以看看中成药,是药三分毒,凭什么就那么肯定中成药没有致畸的风险。中成药的说明书要么禁用,要么慎用,要么无相关数据。禁用的和慎用的却不说原因和提供动物实验的数据。至于中成药的问题,如果您用了,说明书上写禁用,我也建议您不要太担心。上边所说的禁用往往是因为中成药中有一些活血的成分,从中医的角度讲孕期使用有活血成分的药物有增加流产的风险,因此不建议使用或禁用。这里的禁用并不代表它有很严重的致畸风险。其实换个角度看,中成药药性多比较温和,很多中成药本身效果并不好,只是中国人思想上易于接受,其实很多药在国外都不被认可。治病的效果都不明显就别说致畸了。举个例子,冬虫夏草大家都是知道这个药材很好,可是做成中成药后效果如何就不知道了。6泡菜、味精电脑辐射什么的,你想多了此外,还有患者问过我:怀孕了吃了味精对孩子有影响吗?吃了泡菜对孩子有影响吗?用相机照相了对孩子有影响吗?怀孕了照相能开闪光灯吗?书本上去哪里找味精、泡菜致畸的数据,说明书上也没有相关提示。从保护胎儿的角度出发,我们孕期应该少接触药物和半加工食物,或者一些食物添加剂,但是没有必要因为接触了就耿耿于怀不能自已,甚至现在被误解为因为接触了孩子就会出现问题。中国人还在担心电脑辐射对孩子不好。世界卫生组织的资料是这样说的,迄今没有证据显示电脑辐射增加了流产率,但是从事电脑工作的孕妇流产率是增加的,主要考虑因为长时间从事电脑工作精神高度集中,导致的腰酸,劳累,流涕等感冒症状增加了流产的风险,因此在国外建议孕妇从事电脑工作者每天工作时间不超过6小时,且经常起来活动变换体位。我认为防辐射服只有在中国才有消费市场,如果在国外就会涉及商业欺诈被起诉了。7除了医学,还有N多社会问题我目睹过很多很可悲的故事。因为孕期孕妇用了一点点的药物,尚不知道药物对胎儿是否造成影响的情况下,或甚者是例如阿莫西林、头孢类等孕期可以使用的药物。就进行了人工流产。我想说:“这是您的孩子”。有些医务人员也是建议患者把孩子做掉,这点我很痛心。我认为有些医务人员建议孕妇把孩子做掉出于以下考虑。首先因为中国的母胎医学发展缓慢,到目前还没有遗传科医生的执业注册。患者可能找到了一些妇产科医生,而这些医生所擅长的是妇产科手术。可能从理论上去给患者解释“缺乏沟通经验与技巧”。再者中国的医患矛盾过于复杂,政府对医务人员的保护不够。在给患者进行孕期药物咨询时,承担了很大风险。在患者看来,孕期用药找医生进行咨询,医生给出一个答案,这个过程很简单。但是往往患者的提问方式就让医务人员很尴尬:“你说我的孩子有没有问题?”有许多早孕期来诊的患者甚至都还没有看到胎心,要知道早孕期自然流产率是15%。换位思考一下,其实这个问题在医务人员看来就是一个风险的转嫁。谁敢说没有问题?建议你做掉,孩子死无对证。不建议你做掉,有了问题谁来负责?或者干脆说,这个有可能有问题,也可能没有问题,说的很含糊,把风险重新推回给你。8医生真正关心的数字鉴于孕期用药致畸性研究有限数据的不可靠性,以及个性化用药方案风险不可预知性。我认为孕期用药与药物致畸咨询的范畴应当局限于因母体疾病,如“癫痫、妊娠高血压、糖尿病、甲状腺疾病、风湿免疫类疾病”等孕期需要长期大剂量使用药物的情况,而非孕前、排卵期前后、偶尔一次或数次,常规剂量使用某种药物,局部用药,或男方用药等情况。这些情况下药物或不良因素是否对胚胎产生了影响根本无从谈起,其实去谈也无任何依据可言。当您在孕30天前后问我,因之前偶尔不经意的用药是否对胚胎产生了影响时,在我的眼里出现以下数字:您因为怀孕而面临着自然界固有的15%的自然流产率,2%的宫外孕发生率、3~5%的自然界出生缺陷率,其中包括1/700的唐氏儿(21-三体,智力低下)出生率,男婴中1/700的克氏征(47,XXY,不能生育)出生率,等等。最后我想送给大家的一句话:“但行好事,莫问前程”。
平衡易位染色体获得正常胚胎的可能性究竟有多大2015-04-24木土医生案例 两周前一位女性患者来遗传咨询室找我咨询生育方面的问题。她是一位染色体平衡易位的患者,36岁,反复自然流产2次。我给她详细解释了病情,鼓励并建议她尝试第三代试管婴儿(胚胎植入前诊断)尽快解决生育问题。过了几天,她又来了,情绪低落。“我老公说他上网查了,还请教的专家,这种问题正常怀孕的机会没有你说的那么高,只有十分之一”,“太渺茫了,他说想要小孩,要跟我离婚”。1/18 随着互联网的普及,网上专家一搜一大把。用“染色体易位怀孕 几率”这几个关键词上度娘搜一把,1/18、1/9等数字就跳出来了,其中包括很多知名专家的意见。这两个数字是说,平衡易位染色体理论上可以形成18种配子,其中一个完全正常配子,一个与亲代相同的染色体易位配子,这两种情况得到的胚胎是可以存活的,加起来就是1/9。其余8/9(16/18)的配子都是非平衡染色体,形成的胚胎都是不能存活的。1/26? 我国著名的某遗传学院士主编的一本教材里面也采用了1/18这个数字。这个理论的依据是易位染色体的四射体分离方式。更权威的书籍—ISCN2009(人类细胞遗传学国际命名体制2009)是这样介绍的。一般来讲平衡易位染色体的分离方式有2:2和3:1两种,按照2:2的临近1原则,可形成4中配子,其中一种正常,一种与亲代相同的易位,2种不平衡。按2:2分离的临近2原则,可以得到6种配子,都是非平衡染色体。按3:1分离通常得到8种配子也都是非平衡染色体。这就是流行的2/18和16/18数据的来源。但是啊但是,ISCN书在3:1分离部分有个注脚特别说明,如果在着丝粒与交换点之间的片段发生交换,还可以有另外8种分离方式。所以ISCN上其实是18+8=26种配子的可能。1/36? 从严格理论上讲,以上都不完全,还有4:0的分离模式。这种情况可以得到10种配子类型。所以理论上讲平衡易位染色体一共可以产生36种配子。实际现象 但是啊,又是一个但是,18种配子也好,26种也好,36种也好,每种配子出现的概率是不一样的。平衡易位染色体以2:2分离为主,也就是说,出现完全正常及亲代相同易位型配子的可能性比其他种类的配子要大得多。所谓的1/18,是18种可能性中的一个,而不是表示概率是1/18。 从笔者所接触的染色体平衡易位患者行PGD(胚胎种植前遗传学诊断)的结果来看,可供移植胚胎(正常或和亲代相同核型)的概率远远大于1/9。笔者也就这个问题咨询了其他几个生殖中心的同行,他们也表示可移植胚胎远远大于1/9,但是具体的数值还没有进过大样本、多中心的统计。有学者表示染色体平衡易位患者家庭正常妊娠的总体概率在40%-50%左右。也有学者表示男性染色体平衡易位患者比女性染色体平衡易位患者更容易产生正常配子。笔者曾见到过丈夫染色体平衡易位,其妻子共怀孕四次,得到三个健康孩子的案例。正常男性一次射精的精液中包含几亿精子,按最低的概率算这几亿精子中正常的至少几百万。想象一下受精现场,几亿精子万里迢迢向卵子游过去,应该是正常的精子运动更快体力更好,最先到达卵子。证据 进行遗传咨询的时候,个人或几个人不够精确的临床经验往往不能完全说服患者,还有些患者更愿意相信度娘上的“专家”发言。仔细查阅其他书籍,《 Human chromosomes》(人类染色体)上明确写到,易位染色体2:2的分离是主要的分离方式,其他的如3:1、4:0的方式都非常罕见。《Practical Preimplantation Genetic Diagnosis》(实用胚胎植入前遗传学诊断)书中统计了欧美几个生殖中心平衡易位患者获得的胚胎情况,在所检测的1081个胚胎中,可移植胚胎(正常的和平衡易位)为276个,占25.5%。其中男性平衡易位因素的胚胎中,可移植为29.8%;女性因素的胚胎中最终可移植的占23%。总结 染色体平衡易位患者们,抛弃1/18观念的缚束,你们产生正常的配子的概率远大于1/18。要有信心通过自然怀孕或胚胎植入前诊断得到自己后代,不要因为这个本身可以解决的小问题而放弃婚姻和家庭。参考文献 1. ThePrinciples of Clinical Cytogenetics, Steven L. Gersen, Martha B. Keagle2. Human chromosomes , Orlando J. Miller, Eeva Therman3. Practical Preimplantation Genetic Diagnosis, YuryVerlinsky, Anver Kuliev, Reproductive Genetics Institute, Chicago, IL, USA4. 《中国优生与遗传杂志》2011年第05期 王昊
试管婴儿须知您好!经过医生诊疗,您符合行试管婴儿的适应症,如果您选择试管婴儿助孕时,请仔细阅读以下条款:一、首先必须备齐三证【双方的身份证、结婚证、计划生育证明(生育证转至本年度计划)/符合一胎生育政
不孕不育症患者初步诊疗计划1.月经规律者,请于月经来潮1-3天上午8-11点抽血查内分泌六项、TORCH、ASAb、EMAb、TSH及TPO-Ab等;2.月经周期不规律、闭经患者:查尿HCG排除妊娠,双侧卵巢处于基础状态者,查内分泌六项、TORCH、ASAb、EMAb、TSH及TPO-Ab等;3.月经干净3-7天禁同房:上午查白带常规、尿妊娠试验、心电图无异常者,下午做子宫输卵管造影;4.月经21-23天,或排卵后1周,上午8-11点抽血查E2、P以了解您的黄体功能;5.月经周期28-30天规律者,请于月经第10-12天行阴道B超检查监测卵泡发育情况;6.男方禁同房2-7天检查精液常规。